Die Heterogenität des entwicklungspsychologischen Outcomes von Trisomie 21 (T21) Schwangerschaften

logo der TriO-Studie (Trisomie 21 – Outcome Studie)

Projektteam:

Finanzielle Unterstützung:

  • HpKPH- Hochschulvertretung der KPH Wien/Krems

Laufzeit:

  • bis Frühjahr 2022

Worum geht es im Projekt?

Die TriO-Studie fokussiert auf die detaillierte Erhebung von individuellen Unterschieden im kognitiven und emotionalen Entwicklungsoutcome von T21-Kindern/Jugendlichen, mit dem primären Ziel, relevante T21-Subgruppen zu identifizieren, sowie ihre differenzierten Auswirkungen auf die familiäre Belastungssituation zu analysieren.

Warum ist dieses Projekt wichtig?

Mit der TriO-Studie sollen genauere Erkenntnisse über die differenzierte Entwicklung von T21-Kindern/Jugendlichen gewonnen werden. Die Studienergebnisse sollen zukünftig die pränatale Aufklärung werdender Eltern verbessern, eine gezielte und individualisierte Entwicklungsförderung von T21-Kindern/Jugendlichen erleichtern, sowie folglich die Inklusion in die Gesellschaft optimieren.

Abstract:

Die ausgeprägte Heterogenität der intellektuellen Beeinträchtigung bei T21, die häufigste numerische Chromosomenaberration bei Neugeborenen, macht die pränatale Beratung und Aufklärung der werdenden Eltern zu einer besonderen Herausforderung. Die TriO-Studie fokussiert daher auf die detaillierte Erhebung des kognitiven und emotionalen Entwicklungsstatus von T21-Kindern und Jugendlichen im Alter von 6-17 Jahren mit dem Ziel, relevante T21-Subgruppen zu identifizieren. Zusätzlich soll die Evaluierung der olfaktorischen Funktion (ein valider nicht-invasiver Diagnosemarker für die Entwicklung einer Demenz) T21-Subgruppen mit einem hohen Risiko für einen frühen Krankheits-Onset für eine Alzheimer Erkrankung, eine häufige Komorbidität von jungen T21-Erwachsenen, demaskieren. Schließlich soll die subgruppenspezifische Differenzierung der familiären Belastungssituation erhoben werden. Als Querschnittsuntersuchung angelegt, erhebt die TriO-Studie mit altersadäquaten Entwicklungsverfahren das entwicklungspsychologische Outcome in den folgenden Bereichen: psychische Zusatzdiagnosen, Arbeitsgedächtnis, Logisches Denken, Sprache, Motorik, Selbstständigkeit, Sozialverhalten, Verhaltens-/emotionale Auffälligkeiten sowie die olfaktorische Identifikationsleistung. Mittels qualitativen Interviews mit der primären Bezugsperson soll die Belastungssituation innerhalb von T21-Familien erhoben werden.